Dự án lập bộ gien người trên toàn thế giới để có thể tạo lợi ích lâu dài cho toàn nhân loại

Bộ gien ban đầu của con người, được công bố cách đây 20 năm, hầu hết là của một người và không đại diện cho sự đa dạng của loài người. Phiên bản bộ gien mới nhất - được đặt tên là Pangienome - được tạo thành từ dữ liệu của 47 người từ châu Phi, châu Á, châu Mỹ và châu Âu. Người ta hy vọng bộ gien mới sẽ mở đường dẫn đến việc tìm ra các loại thuốc và phương pháp điều trị mới phù hợp với nhiều người hơn.

Theo nghiên cứu của Tiến sĩ Eric Green (Giám đốc Viện nghiên cứu quốc gia về bộ gien người ở Bethesda Maryland) đã được công bố trên tạp chí Nature, bộ gien mới có khả năng thay đổi nghiên cứu y học.

Tiến sĩ Eric Green nêu: "Điều này thể hiện một thành tựu khoa học to lớn. Một bộ gien Pangienome phản ánh tốt hơn sự đa dạng của quần thể người sẽ cho phép các nhà khoa học hiểu rõ hơn về sự biến đổi gien ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật như thế nào và đưa chúng ta đến một tương lai mà trong đó ngành y học gien mang lại lợi ích cho mọi người".

Pangienome bao gồm 47 bản đồ DNA riêng biệt của những người từ các tổ tiên khác nhau. Chúng cũng có thể được kết hợp và so sánh dựa trên các công cụ phần mềm mới để tìm ra những khác biệt di truyền quan trọng.

Mục đích chương trình xây dựng là để phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho nhiều người hơn, nhưng các nhà khoa học di truyền nhận thức được rằng nghiên cứu này có khả năng bị lạm dụng. Giáo sư Muzlifah Haniffa, thuộc Viện Sanger ở Newcastle, người không tham gia nhóm nghiên cứu, cho rằng không nên hiểu sai tinh thần khoa học trong chương trình tham vọng này.

Giáo sư Muzlifah Haniffa nói: "Thông tin di truyền về sự đa dạng nên được sử dụng một cách có trách nhiệm và không được dùng làm bằng chứng cho sự phân biệt chủng tộc, vốn là một vấn đề xã hội nan giải. Chúng ta phải hiểu những gì nó thể hiện và quan trọng là cả những gì nó không thể hiện. Chúng ta phải đảm bảo rằng không xảy ra việc sử dụng thông tin vô trách nhiệm để thiết lập các đặc điểm chủng tộc sai".

Bộ gien của con người "phiên bản đầu tiên" phần lớn đã được hoàn thành vào năm 2003. Đây là bản đồ về các khối vật chất hóa học cơ bản tạo nên DNA của con người. Các nhà nghiên cứu sử dụng nó để xác định các gien liên quan đến các bệnh để phát triển các phương pháp điều trị tốt hơn. Việc đó đã mở đường dẫn đến cải thiện các liệu pháp điều trị ung thư và những phát triển trong xét nghiệm để dự đoán sự khởi đầu của tình trạng di truyền, chẳng hạn như bệnh Huntington.

Nhưng theo Tiến sĩ Karen Miga của trường đại học California ở Santa Cruz, nhược điểm của bản đồ gien con người phiên bản 2003 là 70% bộ gien đến từ một cá nhân duy nhất: một người đàn ông Mỹ có nguồn gốc châu Âu và châu Phi. Do đó, nó bỏ sót những khác biệt chính trong di truyền đóng vai trò quan trọng trong các bệnh ở những người có nguồn gốc khác.

Tiến sĩ Karen Miga cho biết: "Việc có bản đồ về bộ gien từ một người duy nhất không thể đại diện đầy đủ cho toàn nhân loại. Việc khởi động lại bản đồ gien lần này có thể là nền tảng để cộng đồng khoa học có được thành tựu chăm sóc sức khỏe hiệu quả hơn trong tương lai".

Theo Tiến sĩ Ewan Birney, Phó tổng giám đốc Phòng thí nghiệm Sinh học Phân tử Châu Âu đặt gần Cambridge, mặc dù bản đồ bộ gien người hiện đang được các nhà nghiên cứu sử dụng có rất nhiều DNA của người châu Phi nhưng lại thiếu ở nơi quan trọng nhất. Tiến sĩ Ewan Birney nói: "Nơi quan trọng nhất trên thế giới để lấy bộ gien là khu vực cận Sahara (châu Phi). Đó là nơi loài người chúng ta bắt đầu và nó có sự đa dạng di truyền lớn nhất. Vì vậy, một bộ gien của người Mỹ gốc Phi là không đủ để đại diện cho sự đa dạng đó".

Tiến sĩ Zamin Iqbal, một nhà nghiên cứu cấp cao tại Viện Tin sinh học Châu Âu của EMBL cũng gần Cambridge, tin rằng một bộ gien mang tính đại diện hơn sẽ dẫn chúng ta đến các phương pháp điều trị tốt hơn cho nhiều người hơn.

Tiến sĩ Zamin Iqbal phân tích: "Việc mở rộng phạm vi quần thể có trong bộ gien tham chiếu của con người sẽ làm giảm sự thiên vị tiềm ẩn lâu nay trong các nghiên cứu về di truyền học của loài người chúng ta. Con người rất đa dạng sinh học và điều quan trọng là các phương pháp phân tích của chúng ta phải kết hợp điều đó lại”.

Hai nghiên cứu gần đây ở Mỹ, Anh và Ireland cho thấy trẻ em có nguồn gốc châu Âu có khả năng được chẩn đoán bằng các xét nghiệm di truyền cao gấp đôi so với trẻ em có nguồn gốc châu Phi.

Tiến sĩ Alexander Arguello, Giám đốc chương trình tại Viện nghiên cứu quốc gia về bộ gien người, cho biết mục đích của dự án mới là thay đổi những kết quả đó. Tiến sĩ Alexander Arguello bày tỏ: "Hy vọng là một khi bạn nắm bắt đủ sự đa dạng, bạn sẽ nhận được kết quả chẩn đoán chính xác như nhau cho dù quy mô dân số là bao nhiêu".

Theo tiết lộ của các nhà khoa học, bộ gien Pangienome mới được tạo thành từ 47 người, một nửa trong số họ có tổ tiên từ châu Phi cận Sahara, một phần ba từ châu Mỹ, 13% từ Trung Quốc và 2% từ châu Âu.

Nhưng đây mới chỉ là khởi đầu của một chương trình đầy tham vọng nhằm thể hiện tốt hơn sự đa dạng của dân số toàn cầu. Mục tiêu tiếp theo là tăng số lượng người tham gia trong bộ gien Pangienome lên 350. Sau đó, các nhà khoa học lên kế hoạch tăng số lượng và sự đa dạng hơn nữa bằng cách hợp tác với các tổ chức từ nhiều quốc gia khác trong giai đoạn hai của dự án bộ gien người

Theo FB Hoang Anh
Photo by Nataliya Smirnova on Unsplash